Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση περιλαμβάνει τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων που ακολουθείται από την επιλεκτική μεταφορά των γενετικά φυσιολογικών εμβρύων.

Η προεμφυτευτική διάγνωση εφαρμόζεται σε ζευγάρια που έχουν υψηλό κίνδυνο μετάδοσης συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων (με την μέθοδο PCR) ή αριθμητικών/δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (με την μέθοδο FISH) στα παιδιά τους.
Κάποιες κοινές γενετικές ασθένειες που μπορούν να προληφθούν μέσω PGD είναι η μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, σύνδρομο Down κτλ.
Η προεμφυτευτική διάγνωση έχει επίσης επεκταθεί στον έλεγχο των εμβρύων προκειμένου να βελτιώσει το ποσοστό εγκυμοσύνης σε συγκεκριμένες ομάδες ασθενών (PGS). Οι ενδείξεις για προεμφυτευτικό έλεγχο των εμβρύων περιλαμβάνουν ασθενείς προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας, επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης, επαναλαμβανόμενες αποβολές και παράγοντα σοβαρής ανδρικής υπογονιμότητας.
Η εξέλιξη της τεχνικής της προεμφυτευτικής διάγνωσης αποτελεί ο γονιδιωματικός συγκριτικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες νουκλεοτιδίων (array CGH). Αυτή η μέθοδος επιτρέπει τον έλεγχο ολόκληρου του γονιδιώματος και μας παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την συχνότητα και το είδος των ανωμαλιών στα έμβρυα.
Στην διαδικασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης ο εμβρυολόγος πραγματοποιεί την βιοψία δηλαδή αφαιρεί ένα ή δυο κύτταρα από το κάθε έμβρυο με την βοήθεια μιας ειδικής μικροπιπέτας, συνήθως την τρίτη ημέρα μετά την ωοληψία. Στην συνέχεια το γενετικό υλικό αυτών των κυττάρων αναλύεται για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών. Τα παθολογικά έμβρυα απορρίπτονται για μεταφορά, ενώ επιλέγονται τα υγιή έμβρυα και μεταφέρονται στην μήτρα συνήθως την πέμπτη ημέρα μετά την ωοληψία.